Готовясь к материнству, очень важно быть уверенной в том, что здоровье будущего ребенка в порядке. Среди спектра скринингов, диагностических процедур и анализов, рекомендованных беременным женщинам, важную роль играет НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий исключить подозрения на наличие у плода генетических заболеваний.
Риск возникновения хромосомных патологий принято связывать с возрастом женщины, однако отсутствие возрастного фактора не является гарантией здоровья малыша. Так, независимо от того, сколько лет матери, существует угроза появления у плода микроделеции – синдрома, при котором хромосомы теряют небольшие участки, что чревато генетическими отклонениями, влияющими на физическое и умственное здоровье ребенка — пороками внутренних органов, нарушениями психомоторного развития (синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», Ангельмана). Диагностировать эти отклонения в развитии поможет пренатальная диагностика, которая бывает инвазивной и неинвазивной.
Метод неинвазивной пренатальной диагностики – высокоточный современный скрининговый тест, который
в отличие от УЗИ и биохимических анализов позволяет установить точный диагноз без риска для здоровья матери и ребенка. В мировую клиническую практику тест вошел сравнительно недавно – в 2012 году, но уже успел занять в ней ведущую роль.
Высокодостоверный тест заключается в анализе свободной ДНК плода из плазмы матери, которая попадает в кровь уже с 10 недели. Для этого необходимо всего лишь сдать анализ крови. Что самое главное – НИПТ снижает необходимость инвазивного теста, который может отрицательно повлиять на беременность. По результатам неинвазивного пренатального скрининга, доктор дает оценку рисков и при необходимости назначает уже инвазивную пренатальную процедуру. Проводят тест с 10 по 14 неделю женщинам любого возраста и группы риска. По большому счету, делать его можно на любом сроке после 10 недели, однако не стоит забывать, что после 25 недели остается совсем мало времени для того, чтобы произвести дополнительные исследования в случае необходимости (в частности, амниоцентез).
Помимо вышеупомянутых микроделеций, к заболеваниям, диагностируемым с помощью НИПТ, относят патологии, сцепленным с полом, и аномалии, связанные с патологическим количеством хромосом.
Первая группа включает в себя следующие наиболее распространенные заболевания:
— миодистрофию Дюшенна – проявляется мышечной слабостью, прогрессирующей с возрастом. Подвержены чаще всего мальчики (3 на 10 000 новорожденных);
— гемофилию А — врождённый дефицит белка фактора свёртывания крови (1 на 10 000 новорожденных).
Что касается хромосомных патологий, частота которых, по данным цитогенетических исследований, составляет 0,6%-1%, то к ним относят:
— синдром Дауна – врожденные физические и умственные аномалии (1 на 800 новорожденных);
— синдром Клайнфельтера — нарушение физического и умственного развития, бесплодие у мужчин (1 на 500 новорожденных);
— синдром Патау (1 на 10 000) и синдром Эдвардса (1 на 3000) – множественные пороки развития, несовместимые с жизнью;
— трисомия по Х-хромосоме – снижение способностей к обучению, нарушение физического развития (1 на 10 000 новорожденных);
— синдром Шерешевского-Тернера – проявляется в физиологической недоразвитости и бесплодием (2 на 2 500 новорожденных девочек);
Это далеко не полный перечень отклонений, которые поможет диагностировать НИПТ.
Также этот тест определяет пол плода и его физиологическое состояние.
Показания, при которых медики настоятельно рекомендуют прохождение скрининговой процедуры, включают в себя:
— возраст будущей мамы – 35+;
— подозрения, возникшие в результате биохимического теста;
— хромосомные патологии у родственников;
— частые самопроизвольные прерывания беременности на ранних сроках в анамнезе;
— ЭКО.
Тест выполняется только при одноплодной и двуплодной беременности, при двуплодной пол детей не определяется.
Противопоказаний к проведению скрининга немного – наличие хромосомных мутаций у одного из родителей, терапия стволовыми клетками, хромосомные патологии, определяемые во время УЗИ.
