Готуючись до материнства, дуже важливо бути впевненою в тому, що здоров’я майбутньої дитини в порядку. Серед спектру скринінгів, діагностичних процедур і аналізів, рекомендованих вагітним жінкам, важливу роль відіграє НІПТ – неінвазивний пренатальний тест, що дозволяє виключити підозри на наявність у плода генетичних захворювань.
Ризик виникнення хромосомних патологій прийнято пов’язувати з віком жінки, проте відсутність вікового фактора не є гарантією здоров’я малюка. Так, незалежно від того, скільки років матері, існує загроза появи у плода мікроделеції – синдрому, при якому хромосоми втрачають невеликі ділянки, що загрожує генетичними відхиленнями, що впливають на фізичне і розумове здоров’я дитини – вадами внутрішніх органів, порушеннями психомоторного розвитку (синдроми Ді Джорджі , Прадера-Віллі, «котячого крику», Ангельмана). Діагностувати ці відхилення в розвитку допоможе пренатальна діагностика, яка буває інвазивною та неінвазивною.
Метод неінвазивної пренатальної діагностики – високоточний сучасний скринінговий тест, який
, на відміну від УЗД і біохімічних аналізів дозволяє встановити точний діагноз без ризику для здоров’я матері і дитини. У світову клінічну практику тест увійшов порівняно недавно – в 2012 році, але вже встиг зайняти в ній провідну роль.
Висока достовірність тесту полягає в аналізі вільної ДНК плоду з плазми матері, яка потрапляє в кров уже з 10 тижня. Для цього необхідно всього лише здати аналіз крові. Що найголовніше – НІПТ знижує необхідність інвазивного тесту, який може негативно вплинути на вагітність. За результатами неінвазивного пренатального скринінгу, лікар дає оцінку ризиків і при необхідності призначає вже інвазивную пренатальну процедуру. Проводять тест з 10 по 14 тиждень жінкам будь-якого віку і групи ризику. За великим рахунком, робити його можна на будь-якому терміні після 10 тижнів, однак не варто забувати, що після 25 тижня залишається зовсім мало часу для того, щоб зробити додаткові дослідження в разі потреби (зокрема, амніоцентез).
Крім вищезазначених мікроделецій, до захворювань, які діагностуються за допомогою НІПТ, відносять патології, зчеплені зі статтю, і аномалії, пов’язані з патологічною кількістю хромосом.
Перша група включає в себе наступні найбільш поширені захворювання:
– міодистрофію Дюшенна – проявляється м’язовою слабкістю, прогресуючою з віком. Схильні до неї найчастіше хлопчики (3 на 10 000 новонароджених);
– гемофілію А – вроджений дефіцит білка фактора згортання крові (1 на 10 000 новонароджених).
Що стосується хромосомних патологій, частота яких, за даними цитогенетичних досліджень, становить 0,6% -1%, то до них відносять:
– синдром Дауна – вроджені фізичні та розумові аномалії (1 на 800 новонароджених);
– синдром Клайнфельтера – порушення фізичного і розумового розвитку, безпліддя у чоловіків (1 на 500 новонароджених);
– синдром Патау (1 на 10 000) і синдром Едвардса (1 на 3000) – множинні вади розвитку, несумісні з життям;
– трисомія по Х-хромосомі – зниження здібностей до навчання, порушення фізичного розвитку (1 на 10 000 новонароджених);
– синдром Шерешевського-Тернера – проявляється в фізіологічній недорозвиненості і безпліддям (2 на 2 500 новонароджених дівчаток);
Це далеко не повний перелік відхилень, які допоможе діагностувати НІПТ.
Також цей тест визначає стать плода і його фізіологічний стан.
Показання, при яких медики наполегливо рекомендують проходження скринінгової процедури, включають в себе:
– вік майбутньої мами – 35+;
– підозри, що виникли в результаті біохімічного тесту;
– хромосомні патології у родичів;
– часті мимовільні переривання вагітності на ранніх термінах в анамнезі;
– ЕКО.
Тест виконується тільки при одноплодній і двоплідній вагітності, при двоплідній стать дітей не визначається.
Протипоказань до проведення скринінгу небагато – наявність хромосомних мутацій у одного з батьків, терапія стовбуровими клітинами, хромосомні патології, які визначаються під час УЗД.
